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重症肌无力（MG）是由于自身抗体作用使神经肌肉传递失败而导致的。大约80—90%的广义MG病人均有肌肉烟碱型乙酰胆碱受体的自身抗体。这些抗体会导致乙酰胆碱受体数量减少和功能的丧失，并导致神经肌肉传递失败—肌无力。10—20%的广义重症肌无力病人和多达50%的眼肌型重症肌无力患者无法检测到乙酰胆碱受体抗体。这种情况通常被称为血清反应阴性的重症肌无力。血清反应阴性的重症肌无力已被认为是一种抗体介导的疾病。
骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）已证实存在于广义的血清反应阴性的重症肌无力病人的血清中（大约40%血清反应阴性的MG病人）。MuSK是一种集聚蛋白受体复合物的一部分并且在突触形成过程中诱导乙酸胆碱受体的聚集，而且Musk也在成熟神经肌肉接点（NMJ）表达。Musk MG病人大多数为女性，有显著的头颅和累及延髓与其他形式的MG相比会有更高的风险。疾病的发作往往在早期，大多数病人在30-40岁出现症状。检测MuSK抗体非常有助于诊断和临床管理MG病人。
musk试剂盒检测原理
musk试剂盒是利用固相酶联免疫吸附检测试验（ELISA）。包被孔中包被了抗原。病人样本中的抗体连结到包被孔中的抗原，并通过信号放大系统检测出来。显色反应是通过结合到抗体的碱性磷酸酶催化的。生成的颜色强度与样本中相应抗体浓度成正比关系。定性或者定量结果分别通过临界质控或者标准曲线得到。
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科润达 MuSK-Ab骨骼肌酪氨酸激酶受体抗体